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                时隔九年,年仅28岁的他再次从死亡线上∞生还!原因竟是这种罕见遗传病

                来源:金年会·诚信至上金字招牌  更新时间:2024-07-02 01:01:45


                近日,时隔九年ζ来自江苏泰州的年仅古先生从南京市第一医院顺利康复出院,这已是岁的上生他第2次被该院医务人员从死亡线上救了回来。

                早在九年前,古先生在南京上大学时就曾因重病收入南京市第一医院重症医学科抢救治疗成功。从死传病一个月Ψ前,亡线他又因为【四肢乏力、还原胸闷气喘伴呼吸困难性命危在旦夕。因竟这次,见遗寻医无门的时隔九年古先生再次拨通了九年前“救命恩人”南京市第一医院重【症医学科洪亮副主任医师的电话……

                古先生今年28岁,一个月前由于“四肢▆乏力进行性加重一个月,年仅胸闷气喘伴呼吸困难20余天”辗转就诊于泰州、岁的㊣ 上生上海等多家医院,再次种罕均未得到明△确诊断。从死传病古先生的亡线病情ㄨ逐渐加重,并发严重呼吸衰竭及心功能损害,性命危在旦夕。在ω家属近乎绝望的时刻,他们想到了九年前的救□ 命恩人——南京市」第一医院重症医学科洪亮副主任医师。

                时钟拨转回九∞年前,彼时古先生在南京上大学时就因为“感染性休克、呼吸衰竭、左小腿皮肤软组织坏死、左小腿骨筋膜室综合征、急性肾◆功能衰竭”收入市第一医院重症医学科抢救治疗,当时的主治医师正是洪亮医生。由于※病情凶险,古先生先后经历了气管插管卐、液体复苏、血液净化、左小腿切开减︾压清创等治疗措施。在ICU穆心苇主任和全体医护人员的悉心治疗下,一个多月后古先生的病情终于好转,顺卐利转至普通病房最终康复出院,但是遗留有左下肢活动障碍。出院后,洪亮数次电话联系古先生家属,了解后续治疗效果。得知古先生基本恢复▼了正常生活,考取了研究生,正常结婚生子。

                此次,当接到古先生家人从上海打来的求助电话后,洪亮立刻安排古先生转运收治市第一医院ICU五室。通过无㊣创辅助通气、营养支持、脏器保护等治疗措施,古先生的呼〖吸困难症状逐渐得到缓解。但是,到底是什么原因导致古先生的病情恶化呢?这个问题不弄明白,他的病情就无法脱离危险期。

                洪亮了解到,患者从上学时就易感劳累,运动后有四肢沉重感,运动耐力逐渐下降。肌无力症状存∴在“缓解期”,每次发病前有感染、劳累等诱发因素。除肌力下降外查体无脑神经异常及感觉障碍。回顾古先生9年来多次的CT检查,全身肌肉含量呈逐渐减少状态。此次住院实验室检查肌酐水平严重偏低,肌酶轻度升高,活动后乳酸升高明显。结合这些特点,高度怀疑线粒体肌病。

                得知古先生再次住院,穆心苇主任医师第一时间到病房查房,组织病区医生一起剖析病情。重症医学科章淬主任迅速组织了院内专家联合会诊。神经内科赵红东副主任和时建铨主任医师持续参与诊治,并为古先生行肌电图、肌肉活检等检查。最终,古先生被明确诊断为线粒体肌病。

                洪亮介绍,线粒】体肌病是一类源自人体线粒体基因突变,导致线粒体功能障碍和功能异常,以肌肉受累为主要临床表现的杏彩体育·(中国)官网登录多系统受累的遗传性疾病,发病率在⊙每10万人当中不到3人。而古先生正是各类线粒体肌病当中相对较轻的一种类型,较为隐匿。因为全身肌肉的线粒体异常,从肢体无力等症状逐渐进展,引起呼吸肌群的功能障碍,从而导致严重呼吸衰竭和器官功能损伤。

                在♀重症医学科、神经内科等多学科团队全力协作下,古先生的病情逐渐转危为安,两周后从ICU转入神经内科病房,并于近期顺利出院。古先生表︼示,在南京市第一医院重症医学科两次的抢救经历令他终生难忘,洪亮医生高尚的医德和高超的医术更是让他赞不绝口。洪亮说,医院还将继续定期对古先生进行随访,关注他后续的康复情况。

                通讯员 许欢 孙忠河

                扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

                校对 李海慧

                 


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